Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo

La determinazione cromosomica del sesso

Nel la­vo­ro di Men­del gli in­cro­ci re­ci­pro­ci da­va­no sem­pre ri­sul­ta­ti iden­ti­ci; in ge­ne­re non ave­va im­por­tan­za se un al­le­le do­mi­nan­te era sta­to for­ni­to dal­la ma­dre o dal pa­dre. Pe­rò in cer­ti ca­si l’o­ri­gi­ne pa­ren­ta­le di un cro­mo­so­ma con­ta. Per ca­pi­re quei ti­pi di tra­smis­sio­ne ere­di­ta­ria nei qua­li è im­por­tan­te l’o­ri­gi­ne pa­ren­ta­le di un al­le­le, dob­bia­mo pri­ma pren­de­re in con­si­de­ra­zio­ne i va­ri ti­pi di de­ter­mi­na­zio­ne del ses­so nel­le di­ver­se spe­cie.

I cromosomi sessuali e gli autosomi

Nel mais, ogni pian­ta adul­ta ha gli or­ga­ni ri­pro­dut­ti­vi sia ma­schi­li sia fem­mi­ni­li. I tes­su­ti di que­sti due ti­pi di or­ga­ni so­no ge­ne­ti­ca­men­te iden­ti­ci, pro­prio co­me so­no ge­ne­ti­ca­men­te iden­ti­che le ra­di­ci e le fo­glie. Gli or­ga­ni­smi co­me il mais, in cui uno stes­so in­di­vi­duo pro­du­ce i ga­me­ti dei due ses­si, so­no det­ti mo­noi­ci; al­tri or­ga­ni­smi, co­me le pal­me da dat­te­ro, le quer­ce e gran par­te de­gli ani­ma­li, so­no in­ve­ce dioi­ci: al­cu­ni in­di­vi­dui pro­du­co­no sol­tan­to ga­me­ti ma­schi­li e al­tri sol­tan­to ga­me­ti fem­mi­ni­li. In al­tre pa­ro­le, gli or­ga­ni­smi dioi­ci pre­sen­ta­no due ses­si se­pa­ra­ti.

In mol­ti or­ga­ni­smi dioi­ci il ses­so di un in­di­vi­duo è de­ter­mi­na­to da dif­fe­ren­ze cro­mo­so­mi­che, ma que­sto mec­ca­ni­smo di de­ter­mi­na­zio­ne fun­zio­na in mo­do di­ver­so nei va­ri grup­pi. Per esem­pio, in mol­ti ani­ma­li, com­pre­si gli es­se­ri uma­ni, il ses­so è de­ter­mi­na­to da una cop­pia di cro­mo­so­mi ses­sua­li; tan­to i ma­schi quan­to le fem­mi­ne pos­sie­do­no, in­ve­ce, due co­pie di cia­scu­no de­gli al­tri cro­mo­so­mi, che so­no det­ti au­to­so­mi.

I cro­mo­so­mi ses­sua­li del­le fem­mi­ne di mam­mi­fe­ro so­no co­sti­tui­ti da una cop­pia di cro­mo­so­mi X; i ma­schi, in­ve­ce, han­no un so­lo cro­mo­so­ma X ac­com­pa­gna­to da un al­tro cro­mo­so­ma ses­sua­le che non si tro­va nel­le fem­mi­ne: il cro­mo­so­ma Y. Ma­schi e fem­mi­ne pos­so­no per­tan­to es­se­re in­di­ca­ti ri­spet­ti­va­men­te co­me XY e XX:  

I ma­schi di mam­mi­fe­ro pro­du­co­no due ti­pi di ga­me­ti. Ogni ga­me­te con­tie­ne una se­rie com­ple­ta di au­to­so­mi, ma me­tà dei ga­me­ti por­ta un cro­mo­so­ma X men­tre l’al­tra me­tà por­ta un cro­mo­so­ma Y. Quan­do uno spermatozoo con­te­nen­te X fe­con­da una cellula uovo, lo zi­go­te ri­sul­tan­te XX sa­rà una fem­mi­na; se in­ve­ce a fe­con­da­re è uno sper­ma­to­zoo con­te­nen­te Y, lo zi­go­te ri­sul­tan­te XY sa­rà ma­schio.

La si­tua­zio­ne è di­ver­sa ne­gli uc­cel­li, nei qua­li i ma­schi so­no XX e le fem­mi­ne XY (per evi­ta­re con­fu­sio­ne, que­sti cro­mo­so­mi so­no chia­ma­ti ri­spet­ti­va­men­te ZZ e ZW):  

In que­sti or­ga­ni­smi è la fem­mi­na che pro­du­ce due ti­pi di ga­me­ti, con­te­nen­ti Z o W. Il ses­so del­la pro­le di­pen­de dal fat­to che l’uo­vo sia Z o W, men­tre nel­l’uo­mo o nel­la dro­so­fi­la il ses­so di­pen­de dal­lo sper­ma­to­zoo che con­tie­ne X op­pu­re Y.


Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo La de­ter­mi­na­zio­ne cro­mo­so­mi­ca del ses­so

I geni legati al sesso sono ereditati con modalità particolari

I ge­ni si­tua­ti sui cro­mo­so­mi ses­sua­li non se­guo­no gli sche­mi men­de­lia­ni di ere­di­ta­rie­tà. Nel­la dro­so­fi­la, co­me ne­gli es­se­ri uma­ni, il cro­mo­so­ma Y pa­re es­se­re po­ve­ro di ge­ni, ma il cro­mo­so­ma X con­tie­ne un con­si­de­re­vo­le nu­me­ro di ge­ni che in­fluen­za­no un va­sta gam­ma di ca­rat­te­ri. Ognu­no di ta­li ge­ni è pre­sen­te in du­pli­ce co­pia nel­le fem­mi­ne e in co­pia sin­go­la nei ma­schi. De­fi­nia­mo emizigoti gli in­di­vi­dui che pos­sie­do­no una so­la co­pia di un da­to ge­ne. I ma­schi di dro­so­fi­la so­no per­tan­to emi­zi­go­ti per qua­si tut­ti i ge­ni che si tro­va­no sul cro­mo­so­ma X.

I ge­ni che si tro­va­no sul cro­mo­so­ma X e so­no as­sen­ti sul cro­mo­so­ma Y ven­go­no ere­di­ta­ti in rap­por­ti che dif­fe­ri­sco­no da quel­li men­de­lia­ni, ti­pi­ci dei ge­ni si­tua­ti su­gli au­to­so­mi. I ca­rat­te­ri cor­ri­spon­den­ti a que­sti ge­ni so­no det­ti caratteri legati al sesso.

Il pri­mo esem­pio stu­dia­to di ere­di­ta­rie­tà di un ca­rat­te­re le­ga­to al ses­so è quel­lo del co­lo­re de­gli oc­chi del­la dro­so­fi­la. In que­sti mo­sce­ri­ni gli oc­chi di tipo selvatico so­no di co­lo­re ros­so. Nel 1910 Mor­gan sco­prì una mu­ta­zio­ne che pro­du­ce oc­chi bian­chi. Egli con­dus­se quin­di espe­ri­men­ti di in­cro­cio fra dro­so­fi­le di ti­po sel­va­ti­co e dro­so­fi­le mu­tan­ti, i cui ri­sul­ta­ti di­mo­stra­ro­no che il lo­cus per il co­lo­re de­gli oc­chi si tro­va sul cro­mo­so­ma X.

  • In­cro­cian­do una fem­mi­na omo­zi­go­te a oc­chi ros­si con un ma­schio (emi­zi­go­te) a oc­chi bian­chi, tut­ti i fi­gli, ma­schi e fem­mi­ne, han­no oc­chi ros­si per­ché tut­ta la pro­ge­nie ha ere­di­ta­to dal­la ma­dre un cro­mo­so­ma X di ti­po sel­va­ti­co e per­ché il ros­so do­mi­na sul bian­co (▶figura 17A).
  • Nel­l’in­cro­cio re­ci­pro­co, in cui una fem­mi­na a oc­chi bian­chi si ac­cop­pia­va con un ma­schio a oc­chi ros­si, tut­ti i fi­gli ma­schi ave­va­no oc­chi bian­chi e tut­te le fi­glie fem­mi­ne ave­va­no oc­chi ros­si (▶figura 17B).
  • I fi­gli ma­schi na­ti dal­l’in­cro­cio re­ci­pro­co ere­di­ta­va­no il lo­ro uni­co cro­mo­so­ma X da una ma­dre a oc­chi bian­chi; il cro­mo­so­ma Y ere­di­ta­to dal pa­dre, in­fat­ti, non con­tie­ne il lo­cus per il co­lo­re de­gli oc­chi. Le fi­glie fem­mi­ne, in­ve­ce, ri­ce­ve­va­no dal­la ma­dre un cro­mo­so­ma X con­te­nen­te l’al­le­le «oc­chi bian­chi» e dal pa­dre un cro­mo­so­ma X con­te­nen­te l’al­le­le «oc­chi ros­si»; era­no quin­di ete­ro­zi­go­ti a oc­chi ros­si.

Ac­cop­pian­do que­ste fem­mi­ne ete­ro­zi­go­ti con ma­schi a oc­chi ros­si, si ave­va­no fi­glie tut­te a oc­chi ros­si e fi­gli per me­tà a oc­chi ros­si e per me­tà a oc­chi bian­chi. Que­sti ri­sul­ta­ti di­mo­stra­va­no che il co­lo­re de­gli oc­chi nel­la dro­so­fi­la si tro­va sul cro­mo­so­ma X.

Figura 17
Fi­gu­ra 17openNel­la dro­so­fi­la, il co­lo­re de­gli oc­chi è un ca­rat­te­re le­ga­to al ses­so • Mor­gan ha di­mo­stra­to che l’al­le­le mu­ta­to re­spon­sa­bi­le del co­lo­re de­gli oc­chi è lo­ca­liz­za­to sul cro­mo­so­ma X. No­ta che in que­sto ca­so gli in­cro­ci re­ci­pro­ci non dan­no lo stes­so ri­sul­ta­to.

Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo La de­ter­mi­na­zio­ne cro­mo­so­mi­ca del ses­so

Gli esseri umani presentano molte caratteristiche legate al sesso

Sul cro­mo­so­ma X uma­no so­no sta­ti iden­ti­fi­ca­ti cir­ca 2000 ge­ni. Gli al­le­li di que­sti lo­ci se­guo­no un mo­del­lo di ere­di­ta­rie­tà gua­le a quel­lo del co­lo­re de­gli oc­chi nel­la dro­so­fi­la. Per esem­pio, uno di que­sti ge­ni pre­sen­ta un al­le­le mutante re­ces­si­vo che por­ta al dal­to­ni­smo, un di­stur­bo ere­di­ta­rio con­si­sten­te nel­l’in­ca­pa­ci­tà di di­stin­gue­re i co­lo­ri ros­so e ver­de. Il di­stur­bo si ma­ni­fe­sta ne­gli in­di­vi­dui omo­zi­go­ti o emi­zi­go­ti per l’al­le­le mu­tan­te re­ces­si­vo.

Gli al­be­ri ge­nea­lo­gi­ci per i fe­no­ti­pi re­ces­si­vi le­ga­ti al­l’X mo­stra­no le se­guen­ti ca­rat­te­ri­sti­che (▶figura 18).

Figura 18
Fi­gu­ra 18openNel­la spe­cie uma­na il dal­to­ni­smo è un ca­rat­te­re le­ga­to al ses­so • L’al­le­le mu­ta­to che pro­vo­ca la ma­lat­tia vie­ne tra­smes­so co­me ca­rat­te­re re­ces­si­vo le­ga­to al ses­so.

  • Il fe­no­ti­po com­pa­re più spes­so nei ma­schi che nel­le fem­mi­ne; af­fin­ché si espri­ma nei ma­schi è suf­fi­cien­te una so­la co­pia del­l’al­le­le ra­ro, men­tre nel­le fem­mi­ne ne ser­vo­no due.
  • Un ma­schio con la mu­ta­zio­ne può tra­smet­ter­la sol­tan­to al­le fi­glie fem­mi­ne; in­fat­ti a tut­ti i fi­gli ma­schi ce­de il suo cro­mo­so­ma Y.
  • Le fem­mi­ne che ri­ce­vo­no un cro­mo­so­ma X mu­tan­te so­no por­ta­tri­ci, fe­no­ti­pi­ca­men­te nor­ma­li in quan­to ete­ro­zi­go­ti, ma in gra­do di tra­smet­te­re l’X mu­ta­to tan­to ai fi­gli quan­to al­le fi­glie (an­che se lo fan­no in me­dia sol­tan­to nel 50% dei ca­si, per­ché me­tà dei lo­ro cro­mo­so­mi X con­tie­ne l’al­le­le nor­ma­le).
  • Il fe­no­ti­po mu­tan­te può sal­ta­re una ge­ne­ra­zio­ne qua­lo­ra la mu­ta­zio­ne pas­si da un ma­schio a sua fi­glia (che sa­rà fe­no­ti­pi­ca­men­te nor­ma­le) e da que­sta a un suo fi­glio.

Il dal­to­ni­smo, co­me pu­re al­cu­ne im­por­tan­ti ma­lat­tie uma­ne, è un fe­no­ti­po re­ces­si­vo le­ga­to al­l’X. Le mu­ta­zio­ni uma­ne le­ga­te al­l’X ere­di­ta­te co­me fe­no­ti­pi do­mi­nan­ti so­no più ra­re di quel­le re­ces­si­ve per­ché i fe­no­ti­pi do­mi­nan­ti com­pa­io­no in tut­te le ge­ne­ra­zio­ni e le per­so­ne che por­ta­no una mu­ta­zio­ne dan­no­sa, an­che se in ete­ro­zi­go­si, spes­so non rie­sco­no a so­prav­vi­ve­re e ri­pro­dur­si. (Con­si­de­ra i quat­tro pun­ti elen­ca­ti so­pra e cer­ca di sta­bi­li­re che co­sa suc­ce­de­reb­be se la mu­ta­zio­ne fos­se do­mi­nan­te.)

Il cro­mo­so­ma Y uma­no è pic­co­lo e con­tie­ne ap­pe­na po­che doz­zi­ne di ge­ni. Fra que­sti c’è SRY, il ge­ne che de­ter­mi­na la ma­sco­li­ni­tà.


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